¿Qué puede enseñarnos nuestro ADN?

^{Coverage se enorgullece de publicar columnas que comparten la perspectiva de médicas afroamericanas pertenecientes a la red de Diva Docs del área metropolitana de Boston. Hoy, la Dra. Dallas Reed, profesora adjunta de la Facultad de Medicina de la Universidad Tufts, jefa de la división de genética en pediatría de Tufts Children's Hospital, directora de genética perinatal y médica adjunta del Departamento de Obstetricia y Ginecología de Tufts Medical Center, comparte su opinión con la Dra. Philomena Asante, líder de Diva Docs Boston y creadora de la serie Diva Docs, ganadora del premio Digital Health Award para Coverage.}

Mi camino hacia la medicina estuvo marcado por mi experiencia personal. Cuando estaba en primer grado, mi hermano nació con una enfermedad genética terminal llamada Trisomía 13. Sobrevivió cuatro meses, más de lo que los médicos esperaban.

Fue entonces cuando supe sobre la genética, lo que me llevó al camino que estoy transitando ahora.

Cuando entré en la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston, me interesaba la intersección entre la obstetricia y la genética prenatal, es decir, descubrir las causas genéticas de las anomalías en los fetos. Seguí de cerca a los asesores genéticos y a los especialistas en medicina materno-fetal para aprender más sobre este campo. Luego hice una residencia en obstetricia y ginecología y posteriormente obtuve una beca de dos años en genética médica.

Los genetistas médicos son como detectives. Examinamos todo el historial del paciente, desde el periodo prenatal hasta la actualidad e intentamos descifrar el misterio de lo que está ocurriendo. Los genetistas colaboran con los asesores genéticos para ayudar a los pacientes a entender su enfermedad y las opciones para las pruebas. Los genetistas pueden ejercer en general o centrarse en la genética prenatal, oncológica o pediátrica, o en afecciones concretas. Algunos genetistas se dedican a la investigación y otros enseñan a estudiantes de medicina, residentes y estudiantes de asesoramiento genético.

Mi combinación de especialidades, genética y obstetricia/ginecología es única, ya que sólo unas pocas personas en el mundo practican ambas.

En mi hospital, soy el único médico que puede acompañar a una pareja en todo el espectro de la atención obstétrica y genética. Puedo ver a una pareja para el asesoramiento previo a la concepción para discutir sus riesgos genéticos reproductivos. Cuando quedan embarazadas, sigo el embarazo, aconsejo sobre cualquier rutina necesaria o pruebas genéticas de diagnóstico, y potencialmente atiendo el parto. Si existe una preocupación por una enfermedad genética del recién nacido, puedo evaluar y seguir al bebé durante el periodo neonatal y pediátrico. Es un trabajo especial.

Barreras históricas

Es bien sabido que la raza es una construcción social y no se basa en diferencias biológicas. Sin embargo, la ascendencia influye en nuestro código genético y puede ser muy importante para ayudar a un genetista a hacer un diagnóstico.

Las pruebas genéticas son tan importantes para los pacientes negros como para cualquier otro, pero históricamente los pacientes negros se han enfrentado a barreras para acceder a las pruebas genéticas.

En primer lugar, han habido ideas erróneas sobre quiénes pueden ser portadores de ciertas afecciones. Por ejemplo, la antigua creencia de que las mujeres negras tienen menos probabilidades de ser portadoras de mutaciones en los genes del cáncer de mama de alto riesgo, como el BRCA1 y el BRCA2, hizo que se remitieran menos solicitudes de asesoramiento y pruebas genéticas.

Segundo, los médicos pueden tener prejuicios sobre quiénes creen que pueden permitirse hacerse las pruebas. Nos esforzamos por garantizar que el costo nunca sea un obstáculo para las pruebas genéticas y, afortunadamente, en los últimos años se han vuelto mucho más asequibles.

Tercero, para una adecuada evaluación del riesgo, los pacientes deben proporcionar una historia médica familiar precisa. Las relaciones familiares son complicadas, pero en el caso de los estadounidenses de raza negra, algunos factores estructurales aumentan la complejidad. Históricamente, los estadounidenses de raza negra han tenido menos acceso a una atención médica de calidad, lo que ha provocado una falta de diagnóstico, derivación a subespecialidades y asesoramiento y pruebas genéticas. Además, décadas de políticas que fomentan el encarcelamiento masivo, y que afectan de forma desproporcionada a los estadounidenses de raza negra, llevan a que muchas personas hayan sido alejadas por la fuerza de sus familiares y simplemente no sepan mucho sobre su historia familiar.

¿Para qué sirven las pruebas genéticas?

Una prueba genética busca diferencias en el ADN, denominadas mutaciones o variantes, que pueden causar enfermedades. Las pruebas son cada vez más útiles para diagnosticar enfermedades genéticas desde la finalización del Proyecto Genoma Humano en 2003.

Las pruebas genéticas ayudan a identificar la causa de una afección o a determinar si un individuo corre el riesgo de desarrollar una enfermedad genética, con el objetivo de permitir el diagnóstico precoz, la prevención y una mejor atención. A medida que la investigación genética evoluciona, podemos incluso desarrollar tratamientos personalizados para algunos pacientes en función de su variante genética única.

Las pruebas genéticas pueden arrojar luz sobre una amplia variedad de riesgos. Por ejemplo, las mujeres con una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 corren el riesgo de padecer cáncer de ovario, páncreas, tiroides y mama. Las mujeres con una mutación y antecedentes personales de cáncer de mama también tienen un mayor riesgo de padecer un segundo cáncer de mama. Teniendo ese conocimiento, podemos recomendar incrementar las prueba de detección del cáncer de mama, la doble mastectomía para reducir el riesgo o la medicación para reducir el riesgo de cáncer de mama.

También podemos conocer acerca de los miembros de la familia. Por ejemplo, los familiares de primer grado de las mujeres que dan positivo en una mutación del gen BRCA1 o BRCA2 tienen un 50% de posibilidades de tener la misma mutación, incluidos los hombres, que tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de próstata, de mama masculino y de páncreas. Ser conscientes de esa predisposición da a esos familiares la oportunidad de buscar asesoramiento y pruebas genéticas, y de hacer modificaciones en sus pruebas de detección del cáncer, si es necesario.

¿A quiénes se remite para una prueba de detección genética?

Las pruebas genéticas no son necesarias para todos. Por ejemplo, solo entre el 5% y el 10% de los cánceres se deben a causas genéticas. Para determinar quién puede someterse a las pruebas, buscamos patrones. Los antecedentes personales o familiares de cáncer de aparición temprana, las personas con múltiples tipos de cáncer, las que padecen tipos de cáncer agresivos, como el cáncer de mama triple negativo, o tipos de cáncer muy raros, o las que tienen un origen étnico de alto riesgo, como ser judío asquenazí, tienen un riesgo potencialmente alto de sufrir una predisposición genética al cáncer.

Si está interesado en una prueba genética, hable con su médico de cabecera. Este podrá ayudarle a coordinar un referido a genética.

Advierto sobre las pruebas genéticas directas al consumidor (disponibles en línea o en farmacias) para determinar sus riesgos de cáncer u otras enfermedades. Estas pruebas proporcionan información limitada y no siempre son fiables.

¿Qué debe saber antes de su visita de asesoramiento genético?

¿Por qué es importante la diversidad en nuestro campo?

La mayoría de los asesores genéticos son mujeres blancas y sanas, y muy pocos genetistas son negros. Para un campo que implica conversaciones sobre historias y valores muy personales, la falta de diversidad afecta a la atención. Parte de mi función en el comité de diversidad, inclusión y equidad del American College of Medical Genetics es considerar cómo la educación médica de grado y postgrado, los hospitales y las organizaciones médicas profesionales pueden aumentar la diversidad en la línea de proveedores de genética.

La diversidad también es importante en el nivel más básico de la ciencia genética. Las pruebas genéticas consisten en comparar la secuencia de sustancias químicas de la muestra de ADN de un paciente con lo que se considera la "secuencia de referencia", la secuencia esperada. Pero la secuencia de referencia es una compilación de muestras genéticas de aproximadamente 100 personas europeas sanas, en su mayoría blancas. Eso se considera la "norma". Una variante puede considerarse causante de la enfermedad si es diferente de la secuencia de referencia, junto con otros datos importantes que el laboratorio utiliza para interpretar el hallazgo. Si se identifica una diferencia y el laboratorio no tiene suficiente información para determinar si es causante de la enfermedad, la llamarán "variante de significado incierto". En un individuo europeo no blanco, se podrían identificar más diferencias, y potencialmente más variantes de significado incierto reportadas. Eso se convierte en un problema cuando obtenemos los resultados, porque limita nuestra capacidad de darle a usted, el paciente, las respuestas que busca. La diversificación de nuestra comprensión de la variación común debida a la ascendencia ayudaría al campo a comprender mejor la variación genética normal.

El programa de investigación Todos nosotros, patrocinado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH), está inscribiendo a un millón de individuos de diferentes orígenes para desarrollar una base de datos de salud diversa para prevenir y tratar enfermedades. El estudio también está recogiendo muestras para pruebas genéticas, que diversificarán lo que sabemos sobre la variación genética.

^{FOTOS DE LA DRA. DALLAS REED Y LA DRA. ASANTE POR FAITH NINIVAGGI}