Diagnóstico de Tourette lleva a familia a trabajar con orgullo por la concienciación sobre la afección

Les presento a los Robinson. Michael y Julie son los padres de Brendan de 15 años, Madeline de 13 años y Olivia de 8 años. Los tres hijos tienen síndrome de Tourette.

"Mis hijos son personas inteligentes, amables, consideradas y cariñosas pero tienen estos síntomas y otras comorbilidades", contó Michael en una entrevista que le hicieron a la familia en su cada en Mansfield. "Son brillantes y brillan como diamantes. Cuando uno tiene un diamante que no encaja en el engaste, no se cambia el diamante, se cambia el engaste. Por eso queremos crear un mundo que sea más inclusivo, paciente, comprensivo, tolerante y donde celebremos las diferencias. Queremos el engaste adecuado para estos diamantes".

Primeros indicios

Cuando Brendan tenía unos 5 años, Julie, una ama de casa, notó síntomas de lo que sospechaba podía ser Tourette: gruñía y pestañeaba constantemente.

Preocupada habló con Michael, un analista comercial de Blue Cross Blue Shield of Massachusetts, que reaccionó con incredulidad. Recuerda que dijo: "¿Estás loca? ¿No sabes lo que es Tourette? ¿No has visto las películas?".

Pero el Tourette es muy diferente a lo que nos muestran en las películas y la cultura popular. Y así comenzó la educación y concientización de los Robinson sobre la afección.

A Brendan lo diagnosticaron cuando estaba en cuarto grado. A su hermana Madeline la diagnosticaron cuando estaba en segundo grado y a Olivia, la bebé de la familia, cuando tenía 4 años.

Los primeros años de la escuela primaria fueron difíciles para Brendan y Madeline. Eran el objetivo de burlas y acoso, y a menudo se sentían aislados y no aceptados por sus pares y adultos.

"Digamos que no los invitaban a muchas fiestas de cumpleaños", dice Michael.

"Terminábamos siempre hablando con padres y docentes, dando la misma lección una y otra vez sobre los trastornos neurológicos de nuestros hijos, pero cuanto más nos adentrábamos al mundo, más pensábamos: '¿No sería genial si el mundo fuera más tolerante?'", dice Michael.

Así es que los Robinson empezaron a aprovechar cada oportunidad para educarse y educar a los demás sobre la afección de sus hijos.

Los años de educación y concientización ahora han rendido sus frutos en un nuevo estudio de una publicación médica donde Michael fue coautor como defensor del paciente.

Abrir nuevos caminos en investigación

En el estudio, publicado a principios de este año en Neurology, la publicación de neurología revisada por pares más leída y más citada, se repasó toda la investigación ya existente sobre el síndrome de Tourette y trastornos con tics y se creó un nuevo conjunto unificado de pautas y recomendaciones para tratamiento.

"Las nuevas pautas son un enorme avance para la comunidad de Tourette, que lucha por encontrar el tratamiento adecuado para una afección muy compleja y variada", dijo Amanda Talty, presidenta y directora ejecutiva de la Tourette Association of America, en un comunicado de prensa. "La atención médica históricamente no ha sido consistente, y el tratamiento depende de a qué proveedor de atención médica vea primero el paciente con Tourette. Coordinar la atención médica entre neurólogos, psiquiatras, psicólogos, médicos de cabecera, terapeutas ocupacionales y otros profesionales es todo un desafío, y estas pautas ayudarán a garantizar que el equipo que está tratando a una persona con Tourette adopte un enfoque uniforme centrado en el paciente".

El aporte de Michael fue crucial.

"La American Academy of Neurology considera que es muy importante incluir a defensores de pacientes o representantes de pacientes en el panel a cargo de desarrollar las directrices del estudio", dijo la autora principal del estudio, la Dra. Tamara Pringsheim, profesora adjunta del departamento de neurociencias clínicas, psiquiatría, pediatría y ciencias de la salud comunitaria de la Universidad de Calgary. "Esta es la gente con experiencia real con esta afección, ya sea cuidando de otra persona con el síndrome o como paciente".

"No lo dudé ni un segundo", dijo Michael, "porque sabía que estaban buscando buenos representantes para ser parte de un panel de autores para un estudio de varios años con tres o cuatro puntos de control por año. En estos puntos de control se evaluaba el enfoque e información del estudio, así como también las pautas y recomendaciones que la American Academy of Neurology tendría que presentar y publicar".

"Mike fue perfecto en esta función", dijo Joe Grappone, gerente de las seccionales nacionales de la Tourette Association of America. "Aparte de cuidar de sus tres hijos, es uno de los líderes de la seccional de Massachusetts. Es un líder apasionado y dedicado que ayuda a concientizar y genera apoyo para los clientes y servicios públicos, educación profesional, trabajo de políticas públicas y programas de pares de la seccional como el Programa de Jóvenes Embajadores".

Con el estudio se llegó a un acuerdo en pautas que incluyen recomendaciones para:

• Evaluar a pacientes por trastorno por déficit de atención con hiperactividad, trastorno obsesivo compulsivo, depresión y otras afecciones que pueden ser discapacitantes para pacientes con Tourette
• Reevaluar continuamente la evolución de los tics, que suelen comenzar en la infancia, alcanzar su punto máximo en la adolescencia e ir mermando en la adultez
• Usar una forma de tratamiento llamada "la intervención conductual integral para tics"
• Controlar la medicación
• Educar a padres, pares y docentes

Las pautas de tratamiento, según Michael, serán valiosas para los médicos clínicos y profundamente importantes para los pacientes.

"Esto es fantástico, ya que nunca antes se había hecho", dijo. "Ojalá que esto signifique que el tratamiento entre todos los neurólogos, psiquiatras y otros profesionales médicos en el campo vaya a ser más consistente. Creo que es un paso en la dirección correcta para los tratamientos orientados al Tourette y trastornos con tics".

Difundir el mensaje de educación y aceptación.

La defensa no se detiene con la investigación.

Los Robinson viajan en familia a campamentos como Twitch 'n Shout, una organización sin fines de lucro que se dedica a mejorar la vida de niños con síndrome de Tourette a través de programas de campamento donde se divierten, aprenden y reciben apoyo.

"¡Me encantan esos campamentos", dice la pequeña Olivia, que se ve abajo en la foto. "No es común que los niños vayan a ese campamento y creo que es muy especial para mí ser uno de esos niños especiales".

También se han reunido con legisladores.

"También hemos visitado Washington y nos hemos reunido con los equipos del senador Ed Markey y el congresista Joe Kennedy, y de hecho conocimos a la senadora Elizabeth Warren", dijo Michael. "Cada vez que ha habido alguna ley que les pedimos apoyar, particularmente para financiar investigaciones para Tourette, los tres las han apoyado siempre".

"No hay un plan ulterior aparte de querer que nuestros hijos sean felices y les vaya bien", dijo Julie, "especialmente a medida que fuimos aprendiendo y vimos que otra gente encuentra las mismas dificultades que nosotros teníamos".

El trabajo de sus padres ha sido una inspiración para Brendan, que es Joven Embajador por el Tourette de la Tourette Association of America desde que tenía 11 años de edad.

"Cuando hablo con la gente sobre el Tourette, digo: 'Quizás sepan del Tourette como un chiste gracioso y a veces, sí lo es. Pero hay varios estratos y es muchísimo más complejo que lo que muestran los medios'", dijo.

Pringsheim también ve algunas ideas equivocadas comunes sobre esta afección neurológica y, al igual que los Robinson, trabaja incansablemente para disiparlas.

"Los medios sensacionalizan los trastornos con tics pero la mayoría de las personas con este tipo de trastornos lleva una vida muy normal y productiva", dijo. "Lo que la gente cree que es y lo que en verdad es son dos cosas diferentes. Mejorar los conocimientos y comprensión sobre esta afección suele ser lo más importante a la hora de despertar la compasión y aceptación".

Michael está de acuerdo.

"La aceptación comienza dentro de uno mismo y con nuestra familia. Después hay que agrandar el círculo para incluir a la escuela y el lugar de trabajo. Para mí, la clave es la educación y el trabajo que implica sentar una base de conocimiento para que la aceptación pueda empezar a establecerse en la comunidad en general".

_{FOTOS DE FAITH NINIVAGGI}